Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Подготовлено:

Разработан метод быстрой диагностики генетических заболеваний

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале ScienceTranslationMedicine.

Авторы исследования отмечают: почти каждый третий новорожденный, находящийся в реанимации, страдает генетическим заболеванием. Известно около 3500 различных врожденных заболеваний, а лечение разработано только для 500 из них. Раннее лечение 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Ученые разработали компьютерную программу, содержащую базу данных с информацией о 3500 генетических заболеваниях, включая их симптомы и отклонения в анализах. Врач заносит в программу данные о симптомах, присутствующих у новорожденного, а компьютер подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Исследование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования. После этого компьютерная программа сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые присутствуют у подобранных заболеваний, и при наличии совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента. Длительность диагностики генетических болезней, выполняемой при помощи стандартных существующих методик, составляет один месяц.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», – отметил Кингсмор. Стоимость анализа – 13,5 тысяч долларов.

Источник:  Stm.sciencemag.org

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

все статьи

Шелушение кожи: причины и способы устранения проблемы

Шелушение кожи доставляет много неприятных моментов. Чтобы эффективно бороться с этим явлением, нужно точно определить его причину.

ДЦП: цикл принятия заболевания ребенка родителями и семьей

Принятие родителями того, что у их ребенка такое тяжелое инвалидизирующее неврологическое заболевание как детский церебральный паралич, обычно представляет собой долгий, продолжительный процесс, который растягивается на годы. И часто у отца и матери он происходит не синхронно. Но принятие болезни ребенка как факт собственной жизни переводит родителей в активное состояние и создает основу для эффективного лечения и развития ребенка.

Сообщества

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Разрывы

Это нарушение целостности ткани или органа, приводящее к разрыву слизистых оболочек, мышц, нервов, связок или сухожилий, что вызывает кровотечение, боль и нарушение функции органа.