Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Мужское здоровье. Метаболический синдром у мужчин

    Мужчины живут в среднем на 10 лет меньше женщин. И одна из причин такого неравенства – метаболический синдром, «визитная карточка» которого – пивной живот. Метаболический синдром – это комплексное расстройство обмена веществ, которое характеризуется увеличением массы тела, нарушением обмена жиров, углеводов и артериальной гипертензией.

  • Риски избыточного веса при планировании беременности

    40% женщин, страдающих бесплодием, имеют избыточную массу тела. Лишние килограммы отодвигают момент зачатия на неопределенный период. Какими рисками чреват избыточный вес в период планирования рождения малыша?

  • 8 причин детского ожирения

    Диетологи пришли к выводу, что причины возникновения ожирения уходят корнями в детство. Именно оттуда люди проносят через всю жизнь привычку питаться неправильно. И чтобы в будущем не пришлось искать эффективные диеты для похудения, необходимо учиться правильной культуре питания с юных лет. 

Форумы

Абдоминальное ожирение

Абдоминальное ожирение – это тип ожирения, при котором основная масса жира распределена в области туловища и во внутренних органах.

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.