Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром объединяет группу генетических заболеваний, при которых нарушается секреция гормонов коры надпочечников.
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа генетических заболеваний, при которых нарушается секреция гормонов коры надпочечников.
Выделяют следующие виды заболевания в зависимости от мутированного гена:
- CYP21A2 – недостаточность 21-гидроксилазы;
- CYP11B1 – недостаточность 11-бета-гидроксилазы;
- CYP17A1 – недостаточность 17-альфа-гидроксилазы;
- StAR – недостаточность гена, который обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии;
- 3βHSD II – недостаточность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, тип II;
- CYP11A1 – недостаточность фермента, расщепляющего боковую цепь холестерина (более редкая форма заболевания).
Симптомы зависят от того, какие именно кортикостероиды присутствуют в организме в недостатке или в избытке.
Основной метод диагностики – определение кортикостероидов в сыворотке крови.
Лечение адреногенитального синдрома:
- глюкокортикоиды – применяют гидрокортизон, кортизона ацетат, преднизон или преднизолон, дексаметазон или их комбинации; используют разные схемы введения этих препаратов;
- минералокортикоиды – при сольтеряющей форме заболевания;
- возмещение потери соли – при сольтеряющей форме заболевания;
- половые гормоны – если имеется дефицит половых гормонов; для стимуляции развития вторичных половых признаков в пубертатном возрасте проводят заместительную терапию андрогенами или эстрогенами.