Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь Вильсона, гепатоцеллюлярная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – наследственно обусловленное нарушение метаболизма меди, приводящее к поражению печени и нервной системы.

Механизм наследования болезни Вильсона-Коновалова

Врожденный наследственный деффект, заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер передачи (деффектный ген передается больному от обоих родителей). Люди с одним деффектным геном будут носителями, у них нарушения возникают в слабой форме.

Что происходит? 

Медь накапливается в организме, прежде всего в печени, кровеносных сосудах, головном мозге.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы заболевания развиваются у детей в возрасте 4-5 лет.

Симптомы ранней стадии:

• неврологические: дрожание конечностей, плохая координация, речь замедлена;
• печеночные: увеличение печени, боль, легкая желтушность кожи, горечь во рту.

Симптомы поздней стадии:

• психические: снижение эффективности познавательных процессов, депрессивные, психотические эпизоды;
• неврологические: гипертонус мышц, патологические позы. Симптоматика напоминает паркинсонизм;
• печеночные: хронический гепатит, приводящий к циррозу; последующие деструктивные изменения в других внутренних органах.

NB! Отличительный симптом заболевания - кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатые отложения меди по периферии роговицы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

• осмотр врача-гепатолога;
• осмотр врача-офтальмолога;
• анализ крови на содержание церуплазмина, меди и цинка;
• биохимический анализ мочи на содержание меди;
• гистологическое исследование биоптата печени;
• дополнительные исследования: биопсия печени, включение изотопа меди в церуплазмин.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

• соблюдение лечебной диеты (диетический стол №5), исключающей из рациона некоторые продукты, богатые медью (свинина, баранина, печень, морепродукты, картофель, орехи, грибы, какао, минеральная вода и др.);
• медикаментозное лечение при помощи препарата купренил (пеницилламин);
• препараты цинка.

Профилактика осложнений болезни Вильсона-Коновалова

• отказ от алкоголя;
• использование посуды не из меди;
• отказ от лекарственных препаратов, оказывающих токсичное влияние на печень;
• постоянный мониторинг концентрации церуплазмина, меди и цинка в крови (несколько раз в год);
• наблюдение у специалистов (гепатолог, невролог, терапевт);
• постоянный прием препарата.

Прогноз

Прогноз может быть благопроятным, если заболевание диагностировано на ранней стадии - до поражения печени и нервной системы.