Скрининг при беременности
С 2000 года в акушерско-гинекологическую практику введен комплекс скрининговых тестов при беременности, выявляющих риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Скрининг при беременности – комплекс обследований в I, II и III триместрах беременности, позволяющий предположительно оценить риск развития хромосомной или другой патологии у развивающегося плода.
За многие годы наблюдений было замечено, что некоторые грубые дефекты развития плода можно предположить еще во время внутриутробного периода. Они сопровождаются изменением физических показателей роста плода, а также колебанием уровня специфических гормонов беременности. Адекватность результатов скрининга напрямую зависит от срока сдачи анализа, поэтому важно укладываться строго в рекомендованные даты.
Первый скрининг назначается на сроке 10–14 недель (оптимально 11–13 недель) и соответствует первому триместру:
- первый тест – УЗИ плода (ссылка) с измерением копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП);
- второй тест – биохимический анализ крови на гормоны: b-ХГЧ (бета субъединица хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (плазменного белка A).
Второй скрининг проводится между 14-й и 20-й неделями беременности (идеальные сроки 16–18 недель) и включает:
- биохимический анализ крови на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), иногда свободный эстриол и ингибин А;
- для оценки результатов используются данные УЗИ, выполненного во время первого скрининга.
Оценка результатов проводится с помощью компьютерной программы, учитывающей: возраст матери, прибавку веса за беременность, вредные привычки, лечение во время беременности, дополнительные вредные факторы, наследственность, анамнез женщины и многое другое. По окончании исследования женщине выдается заключение с указанием степени риска рождения ребенка с врожденной патологией: низкий, средний или высокий. Кроме того, высчитывается возможная частота рождения ребенка с аномалиями.
Также выделяют скрининг третьего триместра беременности. К нему относится УЗИ плода на сроке 30–34 недели, доплерометрия (24–30 недель), кардиотокография (с 34-й недели).
Скрининг при беременности: когда необходимо делать?
Скрининг хромосомных болезней является строго обязательным тестом и выполняется при постановке беременной на учет. Скрининг настоятельно рекомендуют проводить женщинам:
- старше 35 лет;
- имеющих отягощенный по наследственным заболеваниям анамнез (если среди родственников есть генетические болезни);
- имеющих отягощенный акушерский анамнез (предыдущие беременности заканчивались выкидышами, внутриутробной гибелью плода, рождением детей с врожденными пороками).
Скрининг при беременности: подготовка
Перед проведением УЗИ плода особой подготовки не требуется. Кровь на гормоны беременности сдается из вены, натощак (голодный промежуток 6–8 часов), утром.
Скрининг при беременности: нормальные значения
Данные УЗИ плода на сроке 11–13 недель: толщина воротниковой зоны менее 3 мм, копчико-теменной размер равен или более 45,85 мм.
Нормы гормонов значительно разнятся в зависимости от реактивов и методик, которые использует конкретное диагностическое учреждение, поэтому на бланке анализа обязательно указываются собственные нормы лаборатории, на которые и нужно ориентироваться. Для усреднения показателей разных медучреждений введена особая единица измерения МоМ – это разница между нормой показателя и его фактическим значением, высчитываемая по специальной формуле. При нормальной беременности этот показатель должен быть в диапазоне 0,5–2,5 МоМ, при многоплодной до 3,5 МоМ.
Интерпретация результатов
Скрининг считается неинформативным, если КТР по данным УЗИ меньше 45,85 мм.
Результаты УЗИ и анализов на гормоны могут отличаться от нормы, если неверно определен срок беременности, имеет место многоплодная беременность, если женщина принимала ряд гормональных препаратов и так далее. Поэтому не стоит подписывать себе приговор при получении ненормальных результатов анализов до консультации с врачом.
При выявлении среднего и высокого риска по результатам скрининга женщину направляют на консультацию к врачу-генетику. Если в результате консультации риск будет подтвержден, врач может рекомендовать дождаться следующего скрининга или провести дополнительные инвазивные обследования: амниоцентез или кордоцентез, которые имеют большую достоверность и диагностическую ценность, чем скрининговые (ориентировочные) методики.