Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь Вильсона, гепатоцеллюлярная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – наследственно обусловленное нарушение метаболизма меди, приводящее к поражению печени и нервной системы.
Механизм наследования болезни Вильсона-Коновалова
Врожденный наследственный деффект, заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер передачи (деффектный ген передается больному от обоих родителей). Люди с одним деффектным геном будут носителями, у них нарушения возникают в слабой форме.
Что происходит?
Медь накапливается в организме, прежде всего в печени, кровеносных сосудах, головном мозге.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Симптомы заболевания развиваются у детей в возрасте 4-5 лет.
Симптомы ранней стадии:
- неврологические: дрожание конечностей, плохая координация, речь замедлена;
- печеночные: увеличение печени, боль, легкая желтушность кожи, горечь во рту.
Симптомы поздней стадии:
- психические: снижение эффективности познавательных процессов, депрессивные, психотические эпизоды;
- неврологические: гипертонус мышц, патологические позы. Симптоматика напоминает паркинсонизм;
- печеночные: хронический гепатит, приводящий к циррозу; последующие деструктивные изменения в других внутренних органах.
NB! Отличительный симптом заболевания - кольцо Кайзера-Флейшера: коричневатые отложения меди по периферии роговицы.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
- осмотр врача-гепатолога;
- осмотр врача-офтальмолога;
- анализ крови на содержание церуплазмина, меди и цинка;
- биохимический анализ мочи на содержание меди;
- гистологическое исследование биоптата печени;
- дополнительные исследования: биопсия печени, включение изотопа меди в церуплазмин.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
- соблюдение лечебной диеты (диетический стол №5), исключающей из рациона некоторые продукты, богатые медью (свинина, баранина, печень, морепродукты, картофель, орехи, грибы, какао, минеральная вода и др.);
- медикаментозное лечение при помощи препарата купренил (пеницилламин);
- препараты цинка.
Профилактика осложнений болезни Вильсона-Коновалова
- отказ от алкоголя;
- использование посуды не из меди;
- отказ от лекарственных препаратов, оказывающих токсичное влияние на печень;
- постоянный мониторинг концентрации церуплазмина, меди и цинка в крови (несколько раз в год);
- наблюдение у специалистов (гепатолог, невролог, терапевт);
- постоянный прием препарата.
Прогноз
Прогноз может быть благопроятным, если заболевание диагностировано на ранней стадии - до поражения печени и нервной системы.