Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующими нарушениями координации движений (атаксии) и другими симптомами.
Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, которое проявляется в прогрессирующем поражении нервной ткани мозжечка и спинного мозга. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, впервые описавшего это заболевание.
Группы и факторы риска
Группы риска: лица, в семьях которых уже известны случаи этого заболевания.
Факторы риска: генная мутация.
Причины атаксии Фридрейха
Генная мутация приводит к нарушению обмена железа в клетках, в результате чего происходит постепенное повреждение нервной ткани мозжечка и спинного мозга.
Симптомы атаксии Фридрейха
Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в 8–10 лет. Среди основных симптомов:
- неловкость при ходьбе;
- нарушение координации;
- слабость в ногах;
- повышенная утомляемость;
- непроизвольные движения;
- мышечные спазмы;
- нарушение осанки;
- искривление стоп и кистей;
- изменение почерка;
- головокружение;
- пространственная дезориентация;
- нарушение или потеря слуха и зрения;
- развивается сахарный диабет;
- нарушается работа сердца и сердечно-сосудистой системы;
- в редких случаях заболевание приводит к прогрессирующему слабоумию.
Диагностика атаксии Фридрейха
- Консультация генетика, невролога;
- ДНК-тестирование;
- МРТ (магнитно-резонансная томография).
Лечение атаксии Фридрейха
В настоящее время атаксия Фридрейха считается неизлечимой. Основная терапия направлена на устранение или сглаживание возникающих симптомов и лечение сопутствующих заболеваний (сахарных диабет, болезни сердца и т.д.). Проводится хирургическая коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата (нарушений осанки, искривления кистей и стоп), физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика.
Прогноз
Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 15–20 лет. Однако в редких случаях, если нет сопутствующих заболеваний (сахарного диабета, болезней сердца), больные доживают до 70–80 лет.
Профилактика атаксии Фридрейха
Ранняя ДНК-диагностика позволяет выявить заболевание до появления первых симптомов, после чего проводится профилактическая терапия (лекарственные препараты по назначению врача, лечебная физкультура, комплекс общеукрепляющих упражнений и т.д.).