Лоскутова О.Ю. - педиатр, детский ревматолог, к.м.н.

Всем добрый вечер! Как и обещала, предлагаю обсудить роль наследственных факторов в развитии ювенильного идиопатического артрита (ЮИА). Случаев выявления ревматических заболеваний в семьях пациентов с ЮИА немного, однако достоверно больше, чем в общей популяции, что подтверждает роль наследственности в развитии ЮИА. Давайте попробуем детально разобраться в этом вопросе. Изучить роль наследственности в развитии того или иного заболевания сложно. Ранее, медицина могла только косвенно судить о наследственности, сравнивая частоту встречаемости артрита в разных семьях. На сегодняшний день благодаря новым технологиям, современным иммуногенетическим исследованиям, нам удается буквально по кирпичикам разобрать геном человека, заглянуть в самую суть проблемы. К сожалению, пока подобные исследования не завершены, мы не обладаем всем набором интересующей информации, однако, с каждым годом появляется все больше новых и важных данных. Начнем с проверенных временем исследований. Значительную информацию о роли наследственности можно получить при сравнении заболеваемости ЮИА у близнецов : однояйцевых (монозиготных, полностью идентичных) и разнояйцевых (дизиготных, где сходство близнецов такое же, как и у обычных братьев и сестер). В монозиготных парах частота совпадений по заболеваемости ЮИА составляет от 25% до 63%, в то время как среди дизиготных только 4%. Как видите, наличие заболевания даже у одного из монозиготных близнецов, далеко не всегда свидетельствует об обязательном развитии заболевания у второго. По данным одного из наиболее крупных исследований последних лет, в которое вошли 862 пациента с ЮИА, наследственную предрасположенность удалось выявить только у 13% обследуемых!!! Теперь попробуем копнуть глубже! Что же именно такое сидит в нас, что может послужить причиной развития артрита. В настоящее время известны только три локуса (местоположения определенного гена в хромосоме) генома человека ответственных за развитие ЮИА: антиген гистосовместимости HLA, тирозинфосфатаза протеин non-receptor type 22 (PTPN22) и PTPN2). Большую часть информации о наследовании ЮИА мы получаем при изучении антигена гистосовместимости – HLA. ⬇️⬇️⬇️⬇️⬇️