Гемохроматоз
Гемохроматоз – это наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах.
Гемохроматоз (первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье – Ано – Шоффара) – это наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени.
Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезенке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний.
Группы и факторы риска при гемохроматозе
Группа риска: встречается сравнительно редко (3–8 на 100 тыс. населения), преимущественно у мужчин.
Факторы риска:
- злоупотребление алкоголем;
- избыточное употребление продуктов, содержащих железо;
- неполноценное белковое питание.
Причины гемохроматоза
Мутация генов, отвечающих за нормальное всасывание железа в организме.
Симптомы гемохроматоза
- Изменение цвета кожи (серо-бурый или коричневый цвет) на открытых участках тела (лице, руках), в области половых органов;
- сильная постоянная жажда;
- повышенное мочевыделение;
- слабость и быстрая утомляемость;
- понижение давления;
- выраженное похудание;
- отек и болезненность суставов.
Диагностика гемохроматоза
- Сбор семейного анамнеза;
- исследование крови и образцов тканей на содержание железа.
Лечение гемохроматоза
- Диета с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца, яблоки и других) и богатых белком;
- отказ от алкоголя;
- прием препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению;
- кровопускание (флеботомия, или венесекция), способствующее удалению железа из организма и приводящее к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.
Прогноз
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.
Профилактика гемохроматоза
- Людям из группы риска – консультация врача-генетика перед планированием беременности.
- Врачебное наблюдение за родственниками больного: с целью более раннего выявления гемохроматоза необходимо проводить биопсию печени и определение железосвязывающей способности сыворотки крови.
Создано по материалам:
- Гаврилов О. К., Файнштейн Ф. Э., Турбина Н. С. Депрессии кроветворения. – М., 1987.
- Нормальное кроветворение и его регуляция / под ред. Н. А. Федорова. – М., 1976.
- Руководство по гематологии / под ред. А. И. Воробьева. – Т. 1. – М., 1985.