Ученые нашли ген, ограничивающий переливания крови

Подготовлено:

У одного человека из пяти тысяч нарушена работа гена, «поломки» которого делают переливание крови смертельно рискованной процедурой.

 

Исследователи из Кембриджского университета и института Сэнгера в Великобритании вместе со своими коллегами из Дании и Нидерландов проанализировали образцы крови почти 350 тысяч доноров. Им удалось идентифицировать 65 человек, у которых иммунная система реагировала на белок, присутствующий на эритроцитах доноров. При этом у них самих аналогичной молекулы на эритроцитах обнаружено не было.
 
Кровь таких людей является Vel-отрицательной. Переливание им крови от Vel-положительных граждан приводит к развитию почечной недостаточности и гибели пациента. До того, как ученые открыли существование Vel-положительной и Vel-отрицательной групп, неожиданная смерть больных при переливании по всем параметрам подходящей крови оставалась необъяснимой.
 
Ранее уже было известно, что ген, определяющий попадание в группу Vel, кодирует белок Smim1. Изучив геном 65 Vel-отрицательных испытуемых, ученые наконец определили местоположение гена SMIM1. Им оказалась первая хромосома. Мутация данного гена приводит к производству неправильного белка, который в 5 раз меньше, чем нормальный Smim1. 
 
Полученные данные позволяют ученым разработать новый и доступный тест на Vel-группу крови. При наличии такого теста можно будет выявлять пациентов, которым противопоказано переливание крови от Vel-положительных людей, независимо от традиционной классификации по группам крови
 
Дополнительные исследования показали, что белок Smim1 также регулирует образование эритроцитов и влияет на уровень гемоглобина в них. В частности, отключение гена SMIM1 приводит к анемии.
 
«Молекулярные механизмы, лежащие в основе образования эритроцитов, исследовались на протяжении многих десятилетий у рыб, мышей и человека. И теперь оказалось, что ген, существование которого до недавнего времени считалось чисто гипотетическим, фактически контролирует образование мембранных белков, играющих важную роль в регуляции гемоглобина», - удивяется профессор Эллен ван дер Шут (Ellen van der Schoot).
 
Результаты исследования опубликованы в апрельском номере журнала Nature Genetics.
 
Источник:

Новые статьи

все статьи

Анемия недоношенных детей: специфика течения

Анемия бывает практически у всех недоношенных детей. Во многих случаях для коррекции состояния достаточно рационального кормления и грамотного ухода.

Сонливость: в чем причина?

Сонливость существенно снижает работоспособность и качество жизни, однако избавиться от нее возможно. Для этого необходимо правильно определить причину сонливости.

Сообщества

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Разрывы

Это нарушение целостности ткани или органа, приводящее к разрыву слизистых оболочек, мышц, нервов, связок или сухожилий, что вызывает кровотечение, боль и нарушение функции органа.