Заболевания и состояния
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией гена и проявляющееся нарушением функционирования желез внешней секреции.
Жировой гепатоз
Жировой гепатоз является невоспалительным заболеванием печени, связанным с избыточным накоплением жира в печеночных клетках – гепатоцитах.
Артрит подагрический
Артрит подагрический – форма микрокристаллического артрита, являющегося следствием подагры, при котором поражение суставов происходит вследствие отложения в них кристаллов урата натрия.
Алкалоз
Алкалоз – это нарушение кислотно-щелочного равновесия организма за счет накопления щелочных веществ в крови и других тканях организма.
Синдром Элерса – Данлоса
Синдром Элерса – Данлоса характеризуется гиперподвижностью суставов, в результате чего больные чаще получают различные травмы: вывихи, подвывихи, растяжения связок и разрыв мягких тканей.
Микроцефалия
Микроцефалия – это врожденный порок развития, характеризующийся несоответственно маленьким размером головы по сравнению с остальным туловищем и недоразвитием головного мозга.
Синдром Дауна
Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей.
Редкие болезни
Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.
