Причины и симптомы талассемии

Талассемия – патология, наследуемая по рецессивному типу. При этом снижается синтез специфических цепей, которые находятся в структурном составе нормального гемоглобина. Каждые полгода на свет рождается 100 тысяч детей, у которых диагностируется талассемия, и более половины из них даже не преодолевают нежный возраст.

Отличительная характеристика заболевания – нарушения в процессе синтеза нормального гемоглобина. К понятию талассемия можно отнести и наследственныйэллиптоцитоз, средиземноморскую анемию, большую и малую талассемию.

Причины и симптомы талассемии следует знать людям, у которых в роду были зафиксированы случаи заболевания. Развивается оно только в том случае, если у обоих родителей присутствует дефектный ген. Он и есть основная причина заболевания.

Симптоматика

Талассемия - это расстройство, которое передается только по наследству. Люди, наследующие дефектный ген гемоглобина, к примеру, от матери, но нормальные гены от отца – это носители. Но они могут передавать дефектный ген своему потомству. Чаще всего у них отсутствуют симптомы. Проявляется такое состояние лишь легкой анемией.

Симптомы патологии видны уже в детском возрасте. Первое – задержка умственного развития. Физическое развитие тоже не соответствует принятым нормам.Разрушение эритроцитов с самого раннего детства вызывает гиперплазию костного мозга. Это становится причиной нарушений в развитии черепной коробки. Отличительный признак заболевания– череп, своеобразной, башенной формы. Из-за деформации черепа нарушается прикус, нос становится седловидным (появляется впадина в средней части спинки носа).

Еще один отличительный симптом – желтушность кожи. Это происходит на фоне повышенного билирубина и увеличения селезенки.

Развитие болезни сопровождается снижением иммунитета. Это делает уязвимым человека для бактерий вирусов, других видов инфекций. Зачастую при патологиихарактерно развитие цирроза печени, сахарного диабета, фиброза поджелудочной железы.

Симптомы талассемии

Для людей, больных талассемией характерны следующие признаки:

• нетипический «башевидный» вид черепной коробки (голова становится практически квадратной);
• седловидныйнос;
• наличие монголоидного разреза глаз (сужаются глазные щели);
• деформация верхней челюсти;
• болезненность печени, селезенки, увеличение в этих областях;
• кожные покровы, слизистые приобретают желтый или бледный оттенок;
• язвенные поражения кожи;
• билирубиновые камни в области желчных каналов;
• водянка у плода –наблюдается при тяжелой форме патологии, приводит в 99 % к летальному исходу;
• задержка психического и физического развития;
• отсутствие работоспособности;
• частые ОРВИ (особенно вызванные вирусами гриппа, герпеса, гепатита).

Клинические признаки патологии различны, зависят от стадиизаболевания. Зачастую проявляются в детском возрасте.

Диагностическое обследование и лечение

Для выявления заболевания врачам достаточно изучить симптомы, посмотреть на внешний вид человека и изучить результаты анализов. Во время беременности изучаются размеры органов плода, костей. Осложненныестадиипатологии–это прямые рекомендации для прерывания беременности.

Заболевание неизлечимо. Тяжелые формы лечат посредствомпереливания крови.Основная часть лечения – выведение избытка железа. Проводится с помощью очищающих медикаментов. Удаление селезенки выполняется для смягчения симптомов заболевания.Операция не проводится до 6 лет, оптимальным считается возраст 9-11 лет.

Назначаются медикаментозные средства: липоевая кислота, витамин Е, аскорбиновая кислота, витамины группы В, фолиевая кислота. Увеличивают дозы витаминов при регулярных стрессах, в период вынашивания плода. Назначается курс трав, обладающих желчегонным действием – отвары мяты, овса, кукурузных рылец.

Люди с диагнозом талассемия должны обязательно придерживаться определенного питания. Насытить рацион следует напитками: пить чай, разрешено и какао. Полезны орехи, соевые продукты.

Единымдейственным методом лечения данной патологии является пересадка (трансплантация) костного мозга.

Подробную информацию можете узнать на сайте: http://www.boleznikrovi.com