Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией гена и проявляющееся нарушением функционирования желез внешней секреции.


Муковисцидоз (кистозный фиброз)  наследственное мультисистемное и полиорганное по симптоматике заболевание, относящееся к редким (орфанным) болезням. Опосредовано генной мутацией и заключается в нарушении функционирования желез внешней секреции. Секрет экзокринных желез становится слишком вязким, вследствие чего происходит их закупорка, приводящая к патологическим процессам в различных органах. В приоритете поражения стоят дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.

Условно можно выделить следующие формы муковисцидоза относительно клинических проявлений:

  • кишечная (преобладает в младенчестве);
  • торакальная (преобладает во взрослом возрасте);
  • смешанная.

Группы и факторы риска
Наследственная предрасположенность. Родители больных – носители аномального гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).

Причины муковисцидоза (кистозного фиброза)
Генетическая обусловленность. Мутация гена МВТР.

Симптомы муковисцидоза (кистозного фиброза)
Симптомы муковисцидоза затрагивают большинство органов и систем организма, носят прогрессирующий характер.

  • Мекониевый илеус (закупорка кишечника первичным калом) в младенческом возрасте.
  • Перитонит, обусловленный перфорацией тонкой кишки.
  • Панкреатическая недостаточность вследствие сгущения ферментов поджелудочной железы, их скопления. Дальнейшее образование кист и фиброзной ткани в поджелудочной железе.
  • Зловонные, жирные по консистенции каловые массы, выпадение прямой кишки.
  • Хронический сухой, малопродуктивный кашель (без отделения мокроты), дыхательная непроходимость и бронхиальная обструкция вследствие сгущения и скоплении мокроты в дыхательных путях.
  • Задержка в физическом развитии, низкий индекс массы тела, нарушение питания, дистрофия.
  • Аномальное развитие фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
  • Нарушения функционирования печени, вызванные сгущением желчи.
  • Дисфункции репродуктивной системы и полового развития.
  • Развитие осложнений и вторичных заболеваний (цирроз печени, сахарный диабет).

Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)

  • Потовый тест;
  • метод измерения разности назальных потенциалов;
  • проведение ДНК-анализа;
  • мониторинг новорожденных;
  • оценка индекса массы тела;
  • оценка функции внешнего дыхания;
  • оценка функционирования поджелудочной железы.

Лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

Лечение муковисцидоза комплексное, трудоемкое, требующее строгой лечебной дисциплины и высокой приверженности терапии. Для нормального функционирования и жизнеобеспечения пациенту необходимо ежесуточно принимать десятки различных препаратов и значительную часть своего времени посвящать дополнительным методам лечения. В комплексное лечение муковисцидоза входят следующие виды лечебных мероприятий:

  • муколитическая терапия;
  • антимикробная терапия;
  • прием пищевых добавок и панкреатических ферментов;
  • прием витаминов;
  • прием антибиотиков;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия;
  • кинезиотерапия;
  • вентиляционное очищение легких;
  • ингаляция;
  • соблюдение диеты;
  • предупреждение и лечение осложнений (например, цирроза печени).

Прогноз
За последние 20 лет благодаря современным инновационным достижениям лечение муковисцидоза продвинулось далеко вперед. Муковисцидоз постепенно перестает быть детским заболеванием с летальным исходом и переходит в разряд хронических, с постоянно растущей продолжительностью жизни. Если раньше больные умирали на первом году жизни, то сейчас известны случаи преодоления 30- и 40-летнего рубежа. К сожалению, в настоящее время лечение носит лишь симптоматический характер, о полном выздоровлении пока говорить нельзя.

Профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза)
Ранняя дифференциальная диагностика, скрининг и мониторинг рождаемости.

Создано по материалам:

  1. Амелина Е. Л., Черняк А. В., Чучалин А. Г. Муковисцидоз взрослых – особенности ведения // Пульмонология, 2006. – Прилож. – С. 30–39.
  2. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Кусова З. А., Пухальский А. Л., Шмарина Г. В. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. Изд. 4-е перераб. и доп. / Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. – М.: Медико-генетический центр РАМН, 2011.
  3. Ялтонский В. М., Абросимов И. Н. Влияние субъективного восприятия болезни на качество жизни больных муковисцидозом // Психологическое знание в контексте современности: теория и практика: Сборник статей по материалам II Всероссийской научно-практической конференции 17 февраля 2012 года / под общ. ред. Л. М. Попова, Н. М. Швецова. – Йошкар-Ола: МОСИ – ООО «СТРИНГ», 2012. – С. 410–415.
В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

  • Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

    Грипп, аллергия, гастрит – к этим заболеваниям мы привыкли к самого детства. Однако существуют и другие, редкие болезни, которые в медицине называются орфанными.

  • Диетический стол № 8о

    Диета № 8о направлена на восстановление обмена веществ, предотвращение избыточных жировых отложений, снижение веса пациента.

  • Диетический стол № 8А

    Диета № 8А, как и диета № 8, назначается для лечения ожирения, но характеризуется значительно меньшей калорийностью рациона.

  • Заменители сахара: достоинства и недостатки

    Заменители сахара есть почти в каждом доме. Данные научных исследований заставляют усомниться в целесообразности такой приверженности аналогам «вредного» продукта.

Форумы

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Секреты здоровья древних даосов: долголетие по-китайски

Долгое время секреты даосской оздоровительной системы можно было передавать только китайским правителям. Это лишь подтверждает чудодейственную силу методики.

Есть ли идеальный возраст для беременности?

  Статистика утверждает, что с возрастом у женщины становится все меньше шансов зачать и родить здорового ребенка. Однако количество беременных от 30 лет и старше все увеличивается. Какой же возраст ...

Запрещенные и разрешенные лекарства при грудном вскармливании

Во время грудного вскармливания иногда возникает необходимость приема лекарственных препаратов. Можно ли продолжать кормить малыша грудью? Отвечает доктор Комаровский.