0 обсудить на форуме

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующими нарушениями координации движений (атаксии) и другими симптомами.
 


Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание, которое проявляется в прогрессирующем поражении нервной ткани мозжечка и спинного мозга. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, впервые описавшего это заболевание. 

Группы и факторы риска
Группы риска:  лица, в семьях которых уже известны случаи этого заболевания.

Факторы риска: генная мутация.

Причины атаксии Фридрейха
Генная мутация приводит к нарушению обмена железа в клетках, в результате чего происходит постепенное повреждение нервной ткани мозжечка и спинного мозга.

Симптомы атаксии Фридрейха
Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в 8–10 лет. Среди основных симптомов:

  • неловкость при ходьбе;
  • нарушение координации;
  • слабость в ногах;
  • повышенная утомляемость;
  • непроизвольные движения;
  • мышечные спазмы;
  • нарушение осанки;
  • искривление стоп и кистей;
  • изменение почерка;
  • головокружение;
  • пространственная дезориентация;
  • нарушение или потеря слуха и зрения;
  • развивается сахарный диабет;
  • нарушается работа сердца и сердечно-сосудистой системы;
  • в редких случаях заболевание приводит к прогрессирующему слабоумию.

Диагностика атаксии Фридрейха

  • Консультация генетика, невролога;
  • ДНК-тестирование;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография).

Лечение атаксии Фридрейха
В настоящее время атаксия Фридрейха считается неизлечимой. Основная терапия направлена на устранение или сглаживание возникающих симптомов и лечение сопутствующих заболеваний (сахарных диабет, болезни сердца и т.д.). Проводится хирургическая коррекция деформаций опорно-двигательного аппарата (нарушений осанки, искривления кистей и стоп), физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика.

Прогноз
Средняя продолжительность жизни с начала заболевания 15–20 лет. Однако в редких случаях, если нет сопутствующих заболеваний (сахарного диабета, болезней сердца), больные доживают до 70–80 лет.

Профилактика атаксии Фридрейха
Ранняя ДНК-диагностика позволяет выявить заболевание до появления первых симптомов, после чего проводится профилактическая терапия (лекарственные препараты по назначению врача, лечебная физкультура, комплекс общеукрепляющих упражнений и т.д.).

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com
0 обсудить на форуме

Новые статьи

  • Болезнь Альцгеймера

    Еще лет 20 назад это словосочетание знали только специалисты. Теперь его знают почти все. Говорят, что в мире началась эпидемия болезни Альцгеймера, и множество семей столкнулось с этой бедой. Как это ни удивительно, увеличившаяся частота болезни Альцгеймера свидетельствует о благоприятных переменах в нашей жизни. 

  • Пожилые родители: 15 тревожных признаков ухудшения здоровья

    Ориентация в пространстве при старческом слабоумии теряется прежде, чем изменяются речь, мимика, жесты. Существует опасность вовремя не заметить недуг пожилых родителей.

  • Как теряется память: развитие болезни Альцгеймера

    Забывчивость пожилых нередко воспринимается как старческая причуда. Вместе с тем, определенные закономерности в нарушении памяти могут говорить о развитии болезни.

  • Болезнь Альцгеймера: кто в группе риска?

    Болезнь Альцгеймера считается причиной старческого слабоумия в 40% случаев. Это заболевание приводит к нарушению функции коры головного мозга.

Форумы

Легкие травмы мозга аукаются сильнейшими головными болями

Люди, получившие неопасные травмы головного мозга, впоследствии часто страдают от сильной головной боли.

Запрещенные и разрешенные лекарства при грудном вскармливании

Во время грудного вскармливания иногда возникает необходимость приема лекарственных препаратов. Можно ли продолжать кормить малыша грудью? Отвечает доктор Комаровский.

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.