Редкие болезни

Орфанные заболевания - поле битвы генетиков Орфанные заболевания - поле битвы генетиков
Редкие болезни

Большинство редких заболеваний генетически обусловлены и имеют хроническое пожизненное течение. Носителями их является незначительно малое количество людей.


Редкие болезни, или орфанные заболевания, – заболевания, носителями которых является незначительно малое количество людей. Заболевание считается редким на основании его распространенности относительно популяции страны, региона. Не существует универсальных критериев отнесения заболевания к группе редких. В Российской Федерации редким считается заболевание, имеющее эпидемиологический показатель: не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Большинство редких заболеваний являются генетически обусловленными, имеющими хроническое пожизненное течение. У значительной части носителей редких болезней продолжительность жизни не превышает 5 лет.

В материале использованы фотографии, принадлежащие bloomberg.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Эпилепсия

    Эпилепсия – одна из самых удивительных и таинственных болезней в психиатрии. Она известна много веков, даже тысячелетий. Великие врачи древности называли ее morbus sacer – «священная болезнь». Ею страдали многие великие люди, среди которых Александр Македонский, а по некоторым данным, и Наполеон, и Федор Михайлович Достоевский.

  • Фебрильные судороги у ребенка: как предупредить и остановить

    Судороги у маленького ребенка на фоне высокой температуры могут вызвать панику у родителей. Чтобы помочь малышу, необходимо знать, что нужно делать.

  • Какие заболевания и состояния часто сопутствуют ДЦП

    У части детей с детским церебральным параличом (ДЦП) состояние может с течением времени ухудшаться за счет осложнений заболевания. Чем более тяжелая форма ДЦП, тем больший риск получить осложнения.

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Легкие травмы мозга аукаются сильнейшими головными болями

Люди, получившие неопасные травмы головного мозга, впоследствии часто страдают от сильной головной боли.

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.