Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией гена и проявляющееся нарушением функционирования желез внешней секреции.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное мультисистемное и полиорганное по симптоматике заболевание, относящееся к редким (орфанным) болезням. Опосредовано генной мутацией и заключается в нарушении функционирования желез внешней секреции. Секрет экзокринных желез становится слишком вязким, вследствие чего происходит их закупорка, приводящая к патологическим процессам в различных органах. В приоритете поражения стоят дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.
Условно можно выделить следующие формы муковисцидоза относительно клинических проявлений:
- кишечная (преобладает в младенчестве);
- торакальная (преобладает во взрослом возрасте);
- смешанная.
Группы и факторы риска
Наследственная предрасположенность. Родители больных – носители аномального гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).
Причины муковисцидоза (кистозного фиброза)
Генетическая обусловленность. Мутация гена МВТР.
Симптомы муковисцидоза (кистозного фиброза)
Симптомы муковисцидоза затрагивают большинство органов и систем организма, носят прогрессирующий характер.
- Мекониевый илеус (закупорка кишечника первичным калом) в младенческом возрасте.
- Перитонит, обусловленный перфорацией тонкой кишки.
- Панкреатическая недостаточность вследствие сгущения ферментов поджелудочной железы, их скопления. Дальнейшее образование кист и фиброзной ткани в поджелудочной железе.
- Зловонные, жирные по консистенции каловые массы, выпадение прямой кишки.
- Хронический сухой, малопродуктивный кашель (без отделения мокроты), дыхательная непроходимость и бронхиальная обструкция вследствие сгущения и скоплении мокроты в дыхательных путях.
- Задержка в физическом развитии, низкий индекс массы тела, нарушение питания, дистрофия.
- Аномальное развитие фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
- Нарушения функционирования печени, вызванные сгущением желчи.
- Дисфункции репродуктивной системы и полового развития.
- Развитие осложнений и вторичных заболеваний (цирроз печени, сахарный диабет).
Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)
- Потовый тест;
- метод измерения разности назальных потенциалов;
- проведение ДНК-анализа;
- мониторинг новорожденных;
- оценка индекса массы тела;
- оценка функции внешнего дыхания;
- оценка функционирования поджелудочной железы.
Лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)
Лечение муковисцидоза комплексное, трудоемкое, требующее строгой лечебной дисциплины и высокой приверженности терапии. Для нормального функционирования и жизнеобеспечения пациенту необходимо ежесуточно принимать десятки различных препаратов и значительную часть своего времени посвящать дополнительным методам лечения. В комплексное лечение муковисцидоза входят следующие виды лечебных мероприятий:
- муколитическая терапия;
- антимикробная терапия;
- прием пищевых добавок и панкреатических ферментов;
- прием витаминов;
- прием антибиотиков;
- лечебная физкультура;
- физиотерапия;
- кинезиотерапия;
- вентиляционное очищение легких;
- ингаляция;
- соблюдение диеты;
- предупреждение и лечение осложнений (например, цирроза печени).
Прогноз
За последние 20 лет благодаря современным инновационным достижениям лечение муковисцидоза продвинулось далеко вперед. Муковисцидоз постепенно перестает быть детским заболеванием с летальным исходом и переходит в разряд хронических, с постоянно растущей продолжительностью жизни. Если раньше больные умирали на первом году жизни, то сейчас известны случаи преодоления 30- и 40-летнего рубежа. К сожалению, в настоящее время лечение носит лишь симптоматический характер, о полном выздоровлении пока говорить нельзя.
Профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза)
Ранняя дифференциальная диагностика, скрининг и мониторинг рождаемости.
Создано по материалам:
- Амелина Е. Л., Черняк А. В., Чучалин А. Г. Муковисцидоз взрослых – особенности ведения // Пульмонология, 2006. – Прилож. – С. 30–39.
- Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Кусова З. А., Пухальский А. Л., Шмарина Г. В. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. Изд. 4-е перераб. и доп. / Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. – М.: Медико-генетический центр РАМН, 2011.
- Ялтонский В. М., Абросимов И. Н. Влияние субъективного восприятия болезни на качество жизни больных муковисцидозом // Психологическое знание в контексте современности: теория и практика: Сборник статей по материалам II Всероссийской научно-практической конференции 17 февраля 2012 года / под общ. ред. Л. М. Попова, Н. М. Швецова. – Йошкар-Ола: МОСИ – ООО «СТРИНГ», 2012. – С. 410–415.