Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – наследственное заболевание, связанное с мутацией гена и проявляющееся нарушением функционирования желез внешней секреции.


Муковисцидоз (кистозный фиброз)  наследственное мультисистемное и полиорганное по симптоматике заболевание, относящееся к редким (орфанным) болезням. Опосредовано генной мутацией и заключается в нарушении функционирования желез внешней секреции. Секрет экзокринных желез становится слишком вязким, вследствие чего происходит их закупорка, приводящая к патологическим процессам в различных органах. В приоритете поражения стоят дыхательная система и желудочно-кишечный тракт.

Условно можно выделить следующие формы муковисцидоза относительно клинических проявлений:

  • кишечная (преобладает в младенчестве);
  • торакальная (преобладает во взрослом возрасте);
  • смешанная.

Группы и факторы риска
Наследственная предрасположенность. Родители больных – носители аномального гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТР).

Причины муковисцидоза (кистозного фиброза)
Генетическая обусловленность. Мутация гена МВТР.

Симптомы муковисцидоза (кистозного фиброза)
Симптомы муковисцидоза затрагивают большинство органов и систем организма, носят прогрессирующий характер.

  • Мекониевый илеус (закупорка кишечника первичным калом) в младенческом возрасте.
  • Перитонит, обусловленный перфорацией тонкой кишки.
  • Панкреатическая недостаточность вследствие сгущения ферментов поджелудочной железы, их скопления. Дальнейшее образование кист и фиброзной ткани в поджелудочной железе.
  • Зловонные, жирные по консистенции каловые массы, выпадение прямой кишки.
  • Хронический сухой, малопродуктивный кашель (без отделения мокроты), дыхательная непроходимость и бронхиальная обструкция вследствие сгущения и скоплении мокроты в дыхательных путях.
  • Задержка в физическом развитии, низкий индекс массы тела, нарушение питания, дистрофия.
  • Аномальное развитие фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».
  • Нарушения функционирования печени, вызванные сгущением желчи.
  • Дисфункции репродуктивной системы и полового развития.
  • Развитие осложнений и вторичных заболеваний (цирроз печени, сахарный диабет).

Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)

  • Потовый тест;
  • метод измерения разности назальных потенциалов;
  • проведение ДНК-анализа;
  • мониторинг новорожденных;
  • оценка индекса массы тела;
  • оценка функции внешнего дыхания;
  • оценка функционирования поджелудочной железы.

Лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

Лечение муковисцидоза комплексное, трудоемкое, требующее строгой лечебной дисциплины и высокой приверженности терапии. Для нормального функционирования и жизнеобеспечения пациенту необходимо ежесуточно принимать десятки различных препаратов и значительную часть своего времени посвящать дополнительным методам лечения. В комплексное лечение муковисцидоза входят следующие виды лечебных мероприятий:

  • муколитическая терапия;
  • антимикробная терапия;
  • прием пищевых добавок и панкреатических ферментов;
  • прием витаминов;
  • прием антибиотиков;
  • лечебная физкультура;
  • физиотерапия;
  • кинезиотерапия;
  • вентиляционное очищение легких;
  • ингаляция;
  • соблюдение диеты;
  • предупреждение и лечение осложнений (например, цирроза печени).

Прогноз
За последние 20 лет благодаря современным инновационным достижениям лечение муковисцидоза продвинулось далеко вперед. Муковисцидоз постепенно перестает быть детским заболеванием с летальным исходом и переходит в разряд хронических, с постоянно растущей продолжительностью жизни. Если раньше больные умирали на первом году жизни, то сейчас известны случаи преодоления 30- и 40-летнего рубежа. К сожалению, в настоящее время лечение носит лишь симптоматический характер, о полном выздоровлении пока говорить нельзя.

Профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза)
Ранняя дифференциальная диагностика, скрининг и мониторинг рождаемости.

Создано по материалам:

  1. Амелина Е. Л., Черняк А. В., Чучалин А. Г. Муковисцидоз взрослых – особенности ведения // Пульмонология, 2006. – Прилож. – С. 30–39.
  2. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Кусова З. А., Пухальский А. Л., Шмарина Г. В. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. Изд. 4-е перераб. и доп. / Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. – М.: Медико-генетический центр РАМН, 2011.
  3. Ялтонский В. М., Абросимов И. Н. Влияние субъективного восприятия болезни на качество жизни больных муковисцидозом // Психологическое знание в контексте современности: теория и практика: Сборник статей по материалам II Всероссийской научно-практической конференции 17 февраля 2012 года / под общ. ред. Л. М. Попова, Н. М. Швецова. – Йошкар-Ола: МОСИ – ООО «СТРИНГ», 2012. – С. 410–415.
В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Новые статьи

  • В ожидании нового приступа или выздоровления…

    Многие люди, страдающие хроническими заболеваниями (не только психическими), которые протекают с приступами и ремиссиями, во время ремиссий живут в мучительном ожидании нового обострения. Это неправильно. Такое ожидание резко снижает качество жизни больного, делает ее неполноценной даже в то время, когда состояние здоровья бывает вполне хорошим.

  • Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

    Грипп, аллергия, гастрит – к этим заболеваниям мы привыкли к самого детства. Однако существуют и другие, редкие болезни, которые в медицине называются орфанными.

  • Заложенность уха: как лечить?

    Заложенность в ушах испытывал каждый человек. Однако если подобные ощущения повторяются постоянно и приносят дискомфорт, следует обратиться за помощью к врачу.

  • Сахарный диабет: 10 факторов риска

    Сахарный диабет 2-го типа – заболевание, на развитие которого влияет множество факторов. Если их знать, то в большинстве случаев заболевание возможно предотвратить.

Форумы

Последствия ожоговых травм у детей

Детские ожоги – это проблема, которая тревожит и родителей, и врачей. Какую угрозу несут в себе все виды ожогов и каковы их последствия?

Роды: шаг за шагом

Как понять, что начались роды? Когда ехать в роддом? Что будет происходить в роддоме? Как тужиться? Ответы на эти и многие другие вопросы в нашей пошаговой инструкции.

Спасительная бдительность: как вовремя распознать инфаркт?

Что это такое – инфаркт и каковы его призники? Эти знания могут спасти жизнь, ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность выздоровления.

Инфаркт миокарда: как предупредить?

Острый некроз и повреждение сердечной мышцы  – угрожающее для жизни течение ишемической болезни сердца. Какие признаки помогут заподозрить приближающийся инфаркт?